Fenilcetonuria (PKU): cómo es esta enfermedad poco frecuente que afecta al cerebro

Buenos Aires, 27 junio (NA) -- La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria y grave, pero tratable y cada 28 de junio se conmemora su día a nivel internacional.

Sin embargo, este día no sólo rinde homenaje a la lucha contra esta enfermedad poco frecuente, sino que simboliza el nacimiento de una herramienta revolucionaria en salud pública: el programa de pesquisa neonatal.

Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, la clave es que la PKU sea detectada y tratada a tiempo, ya que, de lo contrario, puede afectar profundamente el desarrollo neurológico de quienes la padecen.

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El origen del Día Mundial de la Fenilcetonuria es porque el 28 de junio de 1916 nació el Dr. Robert Guthrie, un bacteriólogo y médico estadounidense que cambió para siempre la vida de millones de personas en el mundo.

A mediados del siglo XX, desarrolló el primer test para detectar la PKU en recién nacidos, utilizando una técnica simple, económica y efectiva: una muestra de sangre del talón, colocada en un papel de filtro, que permitía identificar la enfermedad antes de que produjera daño neurológico irreversible.

Este procedimiento, conocido como "Test de Guthrie", marcó el inicio de los programas de pesquisa neonatal en todo el mundo. Con su trabajo se demostró que muchas enfermedades metabólicas, que hasta entonces llevaban a la discapacidad o incluso la muerte, podían prevenirse si se detectaban y trataban precozmente.

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Con el tiempo, este programa fue ampliado para incluir otras patologías y se convirtió en un estándar de salud pública en numerosos países.

En Argentina, el programa de pesquisa neonatal puede detectar varias enfermedades: PKU, hipotiroidismo congénito primario, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia y déficit de biotinidasa.

La PKU es de herencia autosómica recesiva y, para que un bebé nazca con la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. En el Cono Sur, la prevalencia es relativamente elevada y similar a la observada en países como España, Italia y Estados Unidos.

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La PKU es un error congénito del metabolismo que padecen unas 700 personas en la Argentina, pero una gotita de sangre del talón del bebé puede marcar la diferencia entre una vida plena y una discapacidad permanente.

De no tratarse a tiempo puede provocar retraso mental, déficit cognitivo, problemas conductuales, convulsiones y movimientos anormales, entre otras consecuencias.

En Argentina, gracias a la Ley 23.413, se realiza una pesquisa neonatal obligatoria desde 1990 que permite intervenir antes de que aparezcan síntomas, evitando así daños severos e irreversibles.

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El screening debe realizarse entre las 36 y 72 horas de nacido, ya que tomar la muestra antes de tiempo puede dar falsos negativos. Lo mismo puede ocurrir si la muestra está mal tomada o si el niño nace en el hogar y no se realiza el test en tiempo y forma.

Es fundamental que la muestra se tome cuando el metabolismo del recién nacido está activo, permitiendo así detectar niveles anormales de fenilalanina y, ante un resultado positivo, se solicita una segunda muestra para confirmar el diagnostico mediante dosaje de Phe.

Un estudio realizado recientemente demuestra que por cada semana de retraso en el inicio del tratamiento se pueden perder hasta 4 puntos de coeficiente intelectual.

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Por eso es vital iniciar el tratamiento lo antes posible y el mismo consiste inicialmente en restringir la ingesta de fenilalanina en la dieta. Después de esa ventana, los daños pueden resultar irreversibles.

Los pacientes con PKU correctamente diagnosticados y tratados pueden llevar una vida con igualdad de oportunidades respecto de las personas sin PKU.

La PKU no tiene cura, pero si el tratamiento comienza a tiempo, permite a la persona desarrollar una vida totalmente normal. El mismo se basa en tres pilares fundamentales:

Sin embargo, debido a que la dieta restringida es difícil de sostener en el largo plazo, las fórmulas deben consumirse varias veces en el día para asegurar el aporte de aminoácidos que no ingresan con la dieta y el acceso a los alimentos bajos en fenilalanina suele ser limitado, en algunas personas con PKU puede ser necesario incorporar un tratamiento farmacológico.

Agencia NA